Đang tải...
Metachromatic leukodystrophy: Biochemical characterization of two (p.307Glu→Lys, p.318Trp→Cys) arylsulfatase A mutations
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disease caused by Arylsulfatase A (ASA) deficiency. The hallmark of the disease is central and peripheral neurodegeneration. More than 200 mutations have been identified in ARSA gene so far. Some of these mutations were characterized. The aim...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Intractable Rare Dis Res |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
International Research and Cooperation Association for Bio & Socio-Sciences Advancement
2016
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5116864/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27904824 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5582/irdr.2016.01085 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|