Mutations in the arylsulfatase A pseudodeficiency allele causing metachromatic leukodystrophy.

We identified a patient suffering from late infantile metachromatic leukodystrophy who genetically seemed to be homozygous for the mutations signifying the arylsulfatase A pseudodeficiency allele. Homozygosity for the pseudodeficiency allele is associated with low arylsulfatase A activity but does n...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Gieselmann, V, Fluharty, A L, Tønnesen, T, Von Figura, K
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1991
Θέματα:
Research Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683316/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1678251
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια