Caricamento...

Mutations in the arylsulfatase A pseudodeficiency allele causing metachromatic leukodystrophy.

We identified a patient suffering from late infantile metachromatic leukodystrophy who genetically seemed to be homozygous for the mutations signifying the arylsulfatase A pseudodeficiency allele. Homozygosity for the pseudodeficiency allele is associated with low arylsulfatase A activity but does n...

Descrizione completa

Salvato in:
Dettagli Bibliografici
Autori principali: Gieselmann, V, Fluharty, A L, Tønnesen, T, Von Figura, K
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 1991
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683316/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1678251
Tags: Aggiungi Tag
Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne! !