Compound heterozygosity for metachromatic leukodystrophy and arylsulfatase A pseudodeficiency alleles is not associated with progressive neurological disease

Several allelic mutations at the arylsulfatase A (ASA) locus cause substantial deficiencies of this lysosomal enzyme. Depending on the genetically determined degree of the deficiency, the clinical outcome may be very different—either metachromatic leukodystrophy (MLD), a lethal lysosomal storage dis...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Penzien, J. M., Kappler, J., Herschkowitz, N., Schuknecht, B., Leinekugel, P., Propping, P., Tønnesen, T., Lou, H., Moser, H., Zierz, S., Conzelmann, E., Gieselmann, V.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 1993
বিষয়গুলি:
Original Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682149/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8095368
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি