Enhancer variants synergistically drive dysfunction of a gene regulatory network in Hirschsprung disease

Common sequence variants in cis-regulatory elements (CREs) are suspected etiological causes of complex disorders. We previously identified an intronic enhancer variant in the RET gene disrupting SOX10 binding and increasing Hirschsprung disease (HSCR) risk 4-fold. We now show that two other function...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Cell
Главные авторы: Chatterjee, Sumantra, Kapoor, Ashish, Akiyama, Jennifer A., Auer, Dallas R., Lee, Dongwon, Gabriel, Stacey, Berrios, Courtney, Pennacchio, Len A., Chakravarti, Aravinda
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2016
Предметы:
Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5113733/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27693352
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.09.005
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы