লোডিং...

Enhancer variants synergistically drive dysfunction of a gene regulatory network in Hirschsprung disease

Common sequence variants in cis-regulatory elements (CREs) are suspected etiological causes of complex disorders. We previously identified an intronic enhancer variant in the RET gene disrupting SOX10 binding and increasing Hirschsprung disease (HSCR) risk 4-fold. We now show that two other function...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Cell
প্রধান লেখক: Chatterjee, Sumantra, Kapoor, Ashish, Akiyama, Jennifer A., Auer, Dallas R., Lee, Dongwon, Gabriel, Stacey, Berrios, Courtney, Pennacchio, Len A., Chakravarti, Aravinda
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2016
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5113733/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27693352
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.09.005
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!