লোডিং...

LARS2 Variants Associated with Hydrops, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia, and Multisystem Failure

Pathogenic variants in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases result in a broad range of mitochondrial respiratory chain disorders despite their shared role in mitochondrial protein synthesis. LARS2 encodes the mitochondrial leucyl-tRNA synthetase, which attaches leucine to its cognate tRNA. Seque...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:JIMD Rep
প্রধান লেখক: Riley, Lisa G., Rudinger-Thirion, Joëlle, Schmitz-Abe, Klaus, Thorburn, David R., Davis, Ryan L., Teo, Juliana, Arbuckle, Susan, Cooper, Sandra T., Campagna, Dean R., Frugier, Magali, Markianos, Kyriacos, Sue, Carolyn M., Fleming, Mark D., Christodoulou, John
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Springer Berlin Heidelberg 2015
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5059179/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26537577
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2015_515
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!