Large-scale targeted sequencing comparison highlights extreme genetic heterogeneity in nephronophthisis-related ciliopathies

The term nephronophthisis-related ciliopathies (NPHP-RC) describes a group of rare autosomal-recessive cystic kidney diseases, characterized by broad genetic and clinical heterogeneity. NPHP-RC is frequently associated with extrarenal manifestations and accounts for the majority of genetically cause...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Schueler, Markus, Halbritter, Jan, Phelps, Ian G., Braun, Daniela A., Otto, Edgar A., Porath, Jonathan D., Gee, Heon Yung, Shendure, Jay, O’Roak, Brian J., Lawson, Jennifer A., Soliman, Neveen A., Nabhan, Marwa M., Doherty, Dan, Hildebrandt, Friedhelm
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2015
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5057575/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26673778
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103304
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة