Sterols and Oxysterols in Plasma from Smith-Lemi-Opitz Syndrome Patients

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a severe autosomal recessive disorder resulting from defects in the cholesterol synthesising enzyme 7-dehydrocholesterol reductase (Δ(7)-sterol reductase, DHCR7, EC 1.3.1.21) leading to a build-up of the cholesterol precursor 7-dehydrocholesterol (7-DHC) in tissu...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Steroid Biochem Mol Biol
المؤلفون الرئيسيون: Griffiths, William J., Abdel-Khalik, Jonas, Crick, Peter J., Ogundare, Michael, Shackleton, Cedric H., Tuschl, Karin, Kwok, Mei Kwun, Bigger, Brian W., Morris, Andrew A., Honda, Akira, Xu, Libin, Porter, Ned A., Björkhem, Ingemar, Clayton, Peter T., Wang, Yuqin
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2016
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5018427/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26976653
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jsbmb.2016.03.018
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة