Φορτώνει......

Point mutations in the tyrosine aminotransferase gene in tyrosinemia type II.

Tyrosinemia type II (Richner-Hanhart syndrome, RHS) is a disease of autosomal recessive inheritance characterized by keratitis, palmoplantar hyperkeratosis, mental retardation, and elevated blood tyrosine levels. The disease results from deficiency in hepatic tyrosine aminotransferase (TAT; L-tyrosi...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Natt, E, Kida, K, Odievre, M, Di Rocco, M, Scherer, G
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1992
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC50113/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1357662
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!