טוען...

Mutation Spectrum of Fumarylacetoacetase Gene and Clinical Aspects of Tyrosinemia Type I Disease

Tyrosinemia type I (OMIM 276700) is a rare, autosomal recessive disorder caused by a deficiency in the fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) enzyme. This study examined the spectrum of FAH gene mutation in 32 patients with tyrosinemia type I. In addition, clinical and biochemical findings were evaluat...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Dursun, A., Özgül, R. K., Sivri, S., Tokatlı, A., Güzel, A., Mesci, L., Kılıç, M., Aliefendioglu, D., Özçay, F., Gündüz, M., Coşkun, T.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer Berlin Heidelberg 2011
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3509809/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23430822
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2011_10
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!