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Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Hum Genet
Main Authors: Breuss, Martin W., Sultan, Tipu, James, Kiely N., Rosti, Rasim O., Scott, Eric, Musaev, Damir, Furia, Bansri, Reis, André, Sticht, Heinrich, Al-Owain, Mohammed, Alkuraya, Fowzan S., Reuter, Miriam S., Abou Jamra, Rami, Trotta, Christopher R., Gleeson, Joseph G.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5011070/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27588454
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.009
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