Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly

The tRNA splicing endonuclease is a highly evolutionarily conserved protein complex, involved in the cleavage of intron-containing tRNAs. In human it consists of the catalytic subunits TSEN2 and TSEN34, as well as the non-catalytic TSEN54 and TSEN15. Recessive mutations in the corresponding genes of...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Am J Hum Genet
Główni autorzy: Breuss, Martin W., Sultan, Tipu, James, Kiely N., Rosti, Rasim O., Scott, Eric, Musaev, Damir, Furia, Bansri, Reis, André, Sticht, Heinrich, Al-Owain, Mohammed, Alkuraya, Fowzan S., Reuter, Miriam S., Abou Jamra, Rami, Trotta, Christopher R., Gleeson, Joseph G.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2016
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5005448/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27392077
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.05.023
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy