Molecular characterization of inherited carnitine palmitoyltransferase II deficiency.

Deficiency of carnitine palmitoyltransferase II (CPTase II; palmitoyl-CoA:L-carnitine O-palmitoyltransferase, EC 2.3.1.21) is a clinically heterogeneous autosomal recessive disorder of energy metabolism. We studied the molecular basis of CPTase II deficiency in an early-onset patient presenting with...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Taroni, F, Verderio, E, Fiorucci, S, Cavadini, P, Finocchiaro, G, Uziel, G, Lamantea, E, Gellera, C, DiDonato, S
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 1992
Témata:
Research Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC49933/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1528846
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky