Mitochondrial disease associated with the T8993G mutation of the mitochondrial ATPase 6 gene: a clinical, biochemical, and molecular study in six families

Por Uziel, G, Moroni, I, Lamantea, E, Fratta, G, Ciceri, E, Carrara, F, Zeviani, M
Publicado em 1997

Leigh syndrome transmitted by uniparental disomy of chromosome 9

Por TIRANTI, V., LAMANTEA, E., UZIEL, G., ZEVIANI, M., GASPARINI, P., MARZELLA, R., ROCCHI, M., FRIED, M.
Publicado em 1999

Molecular characterization of inherited carnitine palmitoyltransferase II deficiency.

Por Taroni, F, Verderio, E, Fiorucci, S, Cavadini, P, Finocchiaro, G, Uziel, G, Lamantea, E, Gellera, C, DiDonato, S
Publicado em 1992

ETHE1 mutations are specific to ethylmalonic encephalopathy

Por Tiranti, V, Briem, E, Lamantea, E, Mineri, R, Papaleo, E, De Gioia, L, Forlani, F, Rinaldo, P, Dickson, P, Abu‐Libdeh, B, Cindro‐Heberle, L, Owaidha, M, Jack, R M, Christensen, E, Burlina, A, Zeviani, M
Publicado em 2006