Загрузка...

Molecular analysis of carnitine palmitoyltransferase II deficiency with hepatocardiomuscular expression.

Carnitine palmitoyltransferase (CPT) II deficiency, an inherited disorder of mitochondrial long-chain fatty-acid (LCFA) oxidation, results in two distinct clinical phenotypes, namely, an adult (muscular) form and an infantile (hepatocardiomuscular) form. The rationale of this phenotypic heterogeneit...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Bonnefont, J. P., Taroni, F., Cavadini, P., Cepanec, C., Brivet, M., Saudubray, J. M., Leroux, J. P., Demaugre, F.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 1996
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1914604/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8651281
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!