Đang tải...
Marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome: a newly recognized fibrillinopathy
We review six previous reports between 2000 and 2014 of seven unrelated patients with mutations in the FBN1 gene affecting function. All mutations occurred in exon 64 of the FBN1 gene. A distinctive phenotype consisting of partial manifestations of Marfan syndrome, a progeroid facial appearance, and...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Nature Publishing Group
2016
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4989216/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26860060 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.6 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|