Ehlers-Danlos Syndrome Caused by Biallelic TNXB Variants in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia

Some variants that cause autosomal recessive congenital adrenal hyperplasia (CAH) also cause hypermobility type Ehlers-Danlos syndrome (EDS) due to the monoallelic presence of a chimera disrupting two flanking genes: CYP21A2, encoding 21-hydroxylase, necessary for cortisol and aldosterone biosynthes...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Mutat
Main Authors: Chen, Wuyan, Perritt, Ashley F., Morissette, Rachel, Dreiling, Jennifer L., Bohn, Markus-Frederik, Mallappa, Ashwini, Xu, Zhi, Quezado, Martha, Merke, Deborah P.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2016
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4983206/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27297501
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23028
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים