Ehlers-Danlos Syndrome Caused by Biallelic TNXB Variants in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia

Some variants that cause autosomal recessive congenital adrenal hyperplasia (CAH) also cause hypermobility type Ehlers-Danlos syndrome (EDS) due to the monoallelic presence of a chimera disrupting two flanking genes: CYP21A2, encoding 21-hydroxylase, necessary for cortisol and aldosterone biosynthes...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Julkaisussa:Hum Mutat
Päätekijät: Chen, Wuyan, Perritt, Ashley F., Morissette, Rachel, Dreiling, Jennifer L., Bohn, Markus-Frederik, Mallappa, Ashwini, Xu, Zhi, Quezado, Martha, Merke, Deborah P.
Aineistotyyppi: Artigo
Kieli:Inglês
Julkaistu: 2016
Aiheet:
Article
Linkit:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4983206/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27297501
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23028
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!

Samankaltaisia teoksia