Đang tải...
A TNXB splice donor site variant as a cause of hypermobility type Ehlers–Danlos syndrome in patients with congenital adrenal hyperplasia
BACKGROUND: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21‐hydroxylase deficiency is an autosomal recessive disease of steroidogenesis that affects 1 in 15,000. Approximately, 10% of the CAH population also suffer from CAH‐X, a connective tissue dysplasia consistent with hypermobility type Ehlers–Da...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8077117/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33332743 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1556 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|