Ehlers-Danlos Syndrome Caused by Biallelic TNXB Variants in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia

Some variants that cause autosomal recessive congenital adrenal hyperplasia (CAH) also cause hypermobility type Ehlers-Danlos syndrome (EDS) due to the monoallelic presence of a chimera disrupting two flanking genes: CYP21A2, encoding 21-hydroxylase, necessary for cortisol and aldosterone biosynthes...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Hum Mutat
Hauptverfasser: Chen, Wuyan, Perritt, Ashley F., Morissette, Rachel, Dreiling, Jennifer L., Bohn, Markus-Frederik, Mallappa, Ashwini, Xu, Zhi, Quezado, Martha, Merke, Deborah P.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2016
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4983206/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27297501
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23028
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