Đang tải...
Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a defining ciliopathy, notable for extensive allelic and genetic heterogeneity, almost all of which has been identified through sequencing. Recent data have suggested that copy-number variants (CNVs) also contribute to BBS. We used a custom oligonucleotide array compar...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Am J Hum Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Elsevier
2016
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4974085/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27486776 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.04.023 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|