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Bardet–Biedl Syndrome

The Bardet–Biedl syndrome is a rare autosomal recessive disease of the group of ciliopathies with polymorphic clinical symptoms including the retinal degeneration, obesity, polydactyly, mental retardation, hypogonadism, and renal dysfunction. The Pleiotropic effects are caused by the defects in gene...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: E. A. Potrokhova, M. L. Babayan, L. S. Baleva, M. P. Safonova, A. E. Sipyagina
Formato: Artigo
Idioma:Russo
Publicado em: Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation” 2021-01-01
Colecção:Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii
Assuntos:
Acesso em linha:https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1294
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