Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a defining ciliopathy, notable for extensive allelic and genetic heterogeneity, almost all of which has been identified through sequencing. Recent data have suggested that copy-number variants (CNVs) also contribute to BBS. We used a custom oligonucleotide array compar...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Am J Hum Genet
Κύριοι συγγραφείς: Lindstrand, Anna, Frangakis, Stephan, Carvalho, Claudia M.B., Richardson, Ellen B., McFadden, Kelsey A., Willer, Jason R., Pehlivan, Davut, Liu, Pengfei, Pediaditakis, Igor L., Sabo, Aniko, Lewis, Richard Alan, Banin, Eyal, Lupski, James R., Davis, Erica E., Katsanis, Nicholas
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Elsevier 2016
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4974085/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27486776
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.04.023
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια