Đang tải...
Case report of a 45-year old female Fabry disease patient carrying two alpha-galactosidase A gene mutation alleles
BACKGROUND: X-chromosomal inheritance patterns and generally rare occurrence of Fabry disease (FD) account for mono-mutational hemizygous male and heterozygous female patients. Female mutation carriers are usually clinically much less severely affected, which has been explained by a suggested mosaic...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | BMC Med Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2016
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4949769/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27431810 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-016-0309-z |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|