Ładuje się......
Lyso-Gb3 Indicates that the Alpha-Galactosidase A Mutation D313Y is not Clinically Relevant for Fabry Disease
The X-chromosomal-linked lysosomal storage disorder Fabry disease can lead to life-threatening manifestations. The pathological significance of the Fabry mutation D313Y is doubted, because, in general, D313Y patients do not present clinical manifestations conformable with Fabry disease. This is in c...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Springer Berlin Heidelberg
2012
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3573177/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23430502 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2012_154 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|