Ładuje się......
A recurrent copy number variation of the NEB triplicate region: only revealed by the targeted nemaline myopathy CGH array
Recently, new large variants have been identified in the nebulin gene (NEB) causing nemaline myopathy (NM). NM constitutes a heterogeneous group of disorders among the congenital myopathies, and disease-causing variants in NEB are a main cause of the recessively inherited form of NM. NEB consists of...
Zapisane w:
| Wydane w: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group
2016
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4929883/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26197980 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.166 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|