Načítá se...

An Extended Targeted Copy Number Variation Detection Array Including 187 Genes for the Diagnostics of Neuromuscular Disorders

BACKGROUND: Our previous array, the Comparative Genomic Hybridisation design (CGH-array) for nemaline myopathy (NM), named the NM-CGH array, revealed pathogenic copy number variation (CNV) in the genes for nebulin (NEB) and tropomyosin 3 (TPM3), as well as recurrent CNVs in the segmental duplication...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Neuromuscul Dis
Hlavní autoři: Sagath, Lydia, Lehtokari, Vilma-Lotta, Välipakka, Salla, Udd, Bjarne, Wallgren-Pettersson, Carina, Pelin, Katarina, Kiiski, Kirsi
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: IOS Press 2018
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6087456/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30040739
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/JND-170298
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!