Φορτώνει......

Copy number variation analysis increases the diagnostic yield in muscle diseases

OBJECTIVE: Copy number variants (CNVs) were analyzed from next-generation sequencing data, with the aim of improving diagnostic yield in skeletal muscle disorder cases. METHODS: Four publicly available bioinformatic analytic tools were used to analyze CNVs from sequencing data from patients with mus...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Neurol Genet
Κύριοι συγγραφείς: Välipakka, Salla, Savarese, Marco, Johari, Mridul, Sagath, Lydia, Arumilli, Meharji, Kiiski, Kirsi, Sáenz, Amets, Lopez de Munain, Adolfo, Cobo, Ana-Maria, Pelin, Katarina, Udd, Bjarne, Hackman, Peter
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Wolters Kluwer 2017
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6140371/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30238059
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000204
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!