Đang tải...

Plastin 3 Is a Protective Modifier of Autosomal Recessive Spinal Muscular Atrophy

Homozygous deletion of the survival motor neuron 1 gene (SMN1) causes spinal muscular atrophy (SMA), the most frequent genetic cause of early childhood lethality. In rare instances, however, individuals are asymptomatic despite carrying the same SMN1 mutations as their affected siblings, thereby sug...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Science
Những tác giả chính: Oprea, Gabriela E., Kröber, Sandra, McWhorter, Michelle L., Rossoll, Wilfried, Müller, Stefan, Krawczak, Michael, Bassell, Gary J., Beattie, Christine E., Wirth, Brunhilde
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2008
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4908855/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18440926
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1126/science.1155085
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!