تحميل...

Plastin 3 Is a Protective Modifier of Autosomal Recessive Spinal Muscular Atrophy

Homozygous deletion of the survival motor neuron 1 gene (SMN1) causes spinal muscular atrophy (SMA), the most frequent genetic cause of early childhood lethality. In rare instances, however, individuals are asymptomatic despite carrying the same SMN1 mutations as their affected siblings, thereby sug...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Science
المؤلفون الرئيسيون: Oprea, Gabriela E., Kröber, Sandra, McWhorter, Michelle L., Rossoll, Wilfried, Müller, Stefan, Krawczak, Michael, Bassell, Gary J., Beattie, Christine E., Wirth, Brunhilde
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2008
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4908855/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18440926
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1126/science.1155085
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!