Spectrum and Prevalence of CALM1-, CALM2-, and CALM3-Encoded Calmodulin (CaM) Variants in Long QT Syndrome (LQTS) and Functional Characterization of a Novel LQTS-Associated CaM Missense Variant, E141G

BACKGROUND: Calmodulin (CaM) is encoded by three genes, CALM1, CALM2, and CALM3, all of which harbor pathogenic variants linked to long QT syndrome (LQTS) with early and severe expressivity. These LQTS-causative variants reduce CaM affinity to Ca(2+) and alter the properties of the cardiac L-type ca...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Circ Cardiovasc Genet
Main Authors: Boczek, Nicole J., Gomez-Hurtado, Nieves, Ye, Dan, Calvert, Melissa L., Tester, David J., Kryshtal, Dmytro, Hwang, Hyun Seok, Johnson, Christopher N., Chazin, Walter J., Loporcaro, Christina G., Shah, Maully, Papez, Andrew L., Lau, Yung R., Kanter, Ronald, Knollmann, Bjorn C., Ackerman, Michael J.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2016
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4907364/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26969752
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.115.001323
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים