Pancreatic SEC23B deficiency is sufficient to explain the perinatal lethality of germline SEC23B deficiency in mice

In humans, loss of function mutations in SEC23B result in Congenital Dyserythropoietic Anemia type II (CDAII), a disease limited to defective erythroid development. Patients with two nonsense SEC23B mutations have not been reported, suggesting that complete SEC23B deficiency might be lethal. We prev...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Sci Rep
Główni autorzy: Khoriaty, Rami, Everett, Lesley, Chase, Jennifer, Zhu, Guojing, Hoenerhoff, Mark, McKnight, Brooke, Vasievich, Matthew P., Zhang, Bin, Tomberg, Kärt, Williams, John, Maillard, Ivan, Ginsburg, David
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2016
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4906273/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27297878
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep27802
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy