Đang tải...

Identification and functional analysis of two novel connexin 50 mutations associated with autosome dominant congenital cataracts

Autosomal dominant congenital cataracts (ADCC) are clinically and genetically heterogeneous diseases. The present study recruited two Chinese families with bilateral nuclear cataract or zonular pulverulent phenotype. Direct sequencing of candidate genes identified two novel missense mutations of Cx5...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Rep
Những tác giả chính: Yu, Yinhui, Wu, Menghan, Chen, Xinyi, Zhu, Yanan, Gong, Xiaohua, Yao, Ke
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4877569/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27216975
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep26551
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!