Φορτώνει......

Identification and functional analysis of two novel connexin 50 mutations associated with autosome dominant congenital cataracts

Autosomal dominant congenital cataracts (ADCC) are clinically and genetically heterogeneous diseases. The present study recruited two Chinese families with bilateral nuclear cataract or zonular pulverulent phenotype. Direct sequencing of candidate genes identified two novel missense mutations of Cx5...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Sci Rep
Κύριοι συγγραφείς: Yu, Yinhui, Wu, Menghan, Chen, Xinyi, Zhu, Yanan, Gong, Xiaohua, Yao, Ke
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group 2016
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4877569/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27216975
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep26551
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!