A carregar...

Assessment of PAX6 alleles in 66 families with aniridia

We report on PAX6 alleles associated with a clinical diagnosis of classical aniridia in 81 affected individuals representing 66 families. Allelic variants expected to affect PAX6 function were identified in 61 families (76 individuals). Ten cases of sporadic aniridia (10 families) had complete (8 ca...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:Clin Genet
Main Authors: Bobilev, Anastasia M., McDougal, Margaret E., Taylor, William L., Geisert, Eldon E., Netland, Peter A., Lauderdale, James D.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4873406/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26661695
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.12708
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!