Ładuje się......

Assessment of PAX6 alleles in 66 families with aniridia

We report on PAX6 alleles associated with a clinical diagnosis of classical aniridia in 81 affected individuals representing 66 families. Allelic variants expected to affect PAX6 function were identified in 61 families (76 individuals). Ten cases of sporadic aniridia (10 families) had complete (8 ca...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Clin Genet
Główni autorzy: Bobilev, Anastasia M., McDougal, Margaret E., Taylor, William L., Geisert, Eldon E., Netland, Peter A., Lauderdale, James D.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2016
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4873406/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26661695
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.12708
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!