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A new PAX6 mutation in familial aniridia.

Aniridia (lack of iris) is caused by loss of function mutations in one copy of the PAX6 gene. Here we present a new PAX6 splice mutation in a family with autosomal dominant aniridia. The mutation is a single nucleotide change which, although occurring within an exon, affects the splice junction cons...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Hanson, I, Brown, A, van Heyningen, V
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1995
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050493/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7666404
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