Carregando...
A new PAX6 mutation in familial aniridia.
Aniridia (lack of iris) is caused by loss of function mutations in one copy of the PAX6 gene. Here we present a new PAX6 splice mutation in a family with autosomal dominant aniridia. The mutation is a single nucleotide change which, although occurring within an exon, affects the splice junction cons...
Na minha lista:
| Principais autores: | , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
1995
|
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050493/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7666404 |
| Tags: |
Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!
|