Ładuje się......

A new PAX6 mutation in familial aniridia.

Aniridia (lack of iris) is caused by loss of function mutations in one copy of the PAX6 gene. Here we present a new PAX6 splice mutation in a family with autosomal dominant aniridia. The mutation is a single nucleotide change which, although occurring within an exon, affects the splice junction cons...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Hanson, I, Brown, A, van Heyningen, V
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1995
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050493/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7666404
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!