Ładuje się......
A new PAX6 mutation in familial aniridia.
Aniridia (lack of iris) is caused by loss of function mutations in one copy of the PAX6 gene. Here we present a new PAX6 splice mutation in a family with autosomal dominant aniridia. The mutation is a single nucleotide change which, although occurring within an exon, affects the splice junction cons...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
1995
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050493/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7666404 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|