Yüklüyor......

Symptom-driven idiopathic disease gene identification

PURPOSE: Rare genetic variants are the major cause of Mendelian disorders, yet only half of described genetic diseases have been causally linked to a gene. In addition, the total number of rare genetic diseases is projected to be far greater than that of those already described. Whole-genome sequenc...

Ful tanımlama

Kaydedildi:
Detaylı Bibliyografya
Yayımlandı:Genet Med
Asıl Yazarlar: Molparia, Bhuvan, Pham, Phillip H., Torkamani, Ali
Materyal Türü: Artigo
Dil:Inglês
Baskı/Yayın Bilgisi: 2015
Konular:
Online Erişim:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4861313/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25590976
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2014.202
Etiketler: Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!