تحميل...

Symptom-driven idiopathic disease gene identification

PURPOSE: Rare genetic variants are the major cause of Mendelian disorders, yet only half of described genetic diseases have been causally linked to a gene. In addition, the total number of rare genetic diseases is projected to be far greater than that of those already described. Whole-genome sequenc...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Genet Med
المؤلفون الرئيسيون: Molparia, Bhuvan, Pham, Phillip H., Torkamani, Ali
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2015
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4861313/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25590976
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2014.202
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!