Role of Titin Missense Variants in Dilated Cardiomyopathy

BACKGROUND: The titin gene (TTN) encodes the largest human protein, which plays a central role in sarcomere organization and passive myocyte stiffness. TTN truncating mutations cause dilated cardiomyopathy (DCM); however, the role of TTN missense variants in DCM has been difficult to elucidate becau...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:J Am Heart Assoc
Autori principali: Begay, Rene L., Graw, Sharon, Sinagra, Gianfranco, Merlo, Marco, Slavov, Dobromir, Gowan, Katherine, Jones, Kenneth L., Barbati, Giulia, Spezzacatene, Anita, Brun, Francesca, Di Lenarda, Andrea, Smith, John E., Granzier, Henk L., Mestroni, Luisa, Taylor, Matthew
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: John Wiley and Sons Inc. 2015
Soggetti:
Original Research
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4845231/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26567375
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1161/JAHA.115.002645
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