Organ manifestations and long-term outcome of Fabry disease in patients with the GLA haplotype D313Y

OBJECTIVES: The severity of Fabry disease is dependent on the type of mutation in the α-galactosidase A (AgalA) encoding gene (GLA). This study focused on the impact of the GLA haplotype D313Y on long-term organ involvement and function. SETTING AND PARTICIPANTS: In this monocentric study, all parti...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMJ Open
Những tác giả chính: Oder, Daniel, Üçeyler, Nurcan, Liu, Dan, Hu, Kai, Petritsch, Bernhard, Sommer, Claudia, Ertl, Georg, Wanner, Christoph, Nordbeck, Peter
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Publishing Group 2016
Những chủ đề:
Genetics and Genomics
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4838741/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27059467
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bmjopen-2015-010422
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự