Aberrant splicing of genes involved in haemoglobin synthesis and impaired terminal erythroid maturation in SF3B1 mutated refractory anaemia with ring sideroblasts

Refractory anaemia with ring sideroblasts (RARS) is distinguished by hyperplastic inefficient erythropoiesis, aberrant mitochondrial ferritin accumulation and anaemia. Heterozygous mutations in the spliceosome gene SF3B1 are found in a majority of RARS cases. To explore the link between SF3B1 mutati...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Br J Haematol
Κύριοι συγγραφείς: Conte, Simona, Katayama, Shintaro, Vesterlund, Liselotte, Karimi, Mohsen, Dimitriou, Marios, Jansson, Monika, Mortera‐Blanco, Teresa, Unneberg, Per, Papaemmanuil, Elli, Sander, Birgitta, Skoog, Tiina, Campbell, Peter, Walfridsson, Julian, Kere, Juha, Hellström‐Lindberg, Eva
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: John Wiley and Sons Inc. 2015
Θέματα:
Haematological Malignancy
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4832260/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26255870
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/bjh.13610
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια