Polyhydramnios and cerebellar atrophy: a prenatal presentation of mitochondrial encephalomyopathy caused by mutations in the FBXL4 gene

Severe recessive mitochondrial myopathy caused by FBXL4 gene mutations may present prenatally with polyhydramnios and cerebellar hypoplasia. Characteristic dysmorphic features are: high and arched eyebrows, triangular face, a slight upslant of palpebral fissures, and a prominent pointed chin. Metabo...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Clin Case Rep
প্রধান লেখক: van Rij, Maartje C., Jansen, Fenna A. R., Hellebrekers, Debby M. E. I., Onkenhout, W., Smeets, Hubert J. M., Hendrickx, Alexandra T., Gottschalk, Ralph W. H., Steggerda, Sylke J., Peeters‐Scholte, Cacha M. P. C. D., Haak, Monique C., Hilhorst‐Hofstee, Yvonne
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2016
বিষয়গুলি:
Case Reports
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4831400/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27099744
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.511
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি