Intracerebral hemorrhage in a neonate with an intragenic COL4A2 duplication

Intracerebral hemorrhage is rare in term born neonates. Besides several non‐genetic risk factors, pathogenic variants in COL4A1 and COL4A2 have been described to play a role in the pathophysiology of neonatal intracerebral hemorrhage. To the best of our knowledge, no intragenic COL4A2 duplications h...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Am J Med Genet A
প্রধান লেখক: Koene, Saskia, Peeters‐Scholte, Cacha M. P. C. D., Knijnenburg, Jeroen, de Vries, Linda S., van Scheltema, Phebe N. Adama, Meuwissen, Marije E., Steggerda, Sylke J., Santen, Gijs W. E.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley & Sons, Inc. 2020
বিষয়গুলি:
Clinical Reports
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7839436/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33247988
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61988
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি