Excision of Expanded GAA Repeats Alleviates the Molecular Phenotype of Friedreich's Ataxia

Friedreich's ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurological disease caused by expansions of guanine-adenine-adenine (GAA) repeats in intron 1 of the frataxin (FXN) gene. The expansion results in significantly decreased frataxin expression. We report that human FRDA cells can be corrected...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Ther
Những tác giả chính: Li, Yanjie, Polak, Urszula, Bhalla, Angela D, Rozwadowska, Natalia, Butler, Jill Sergesketter, Lynch, David R, Dent, Sharon Y R, Napierala, Marek
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2015
Những chủ đề:
Original Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4817761/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25758173
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/mt.2015.41
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự