تحميل...
Diagnostic workup and management of patients with suspected Niemann-Pick type C disease
Niemann-Pick type C (NP-C) disease is a neurovisceral disorder caused by mutations in the NPC1 and NPC2 genes. It is characterized by lysosomal storage of a broad range of lipids as a result of abnormal intracellular lipid trafficking. Typically patients develop neurodegeneration; however, the speed...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Ther Adv Neurol Disord |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
SAGE Publications
2016
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4811014/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27134677 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/1756285616635964 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|