Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C

Niemann-Pick Type C (NPC) is a progressive and life limiting autosomal recessive disorder caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 gene. Mutations in these genes are associated with abnormal endosomal-lysosomal trafficking, resulting in the accumulation of multiple tissue specific lipids in th...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Orphanet J Rare Dis
المؤلفون الرئيسيون: Geberhiwot, Tarekegn, Moro, Alessandro, Dardis, Andrea, Ramaswami, Uma, Sirrs, Sandra, Marfa, Mercedes Pineda, Vanier, Marie T., Walterfang, Mark, Bolton, Shaun, Dawson, Charlotte, Héron, Bénédicte, Stampfer, Miriam, Imrie, Jackie, Hendriksz, Christian, Gissen, Paul, Crushell, Ellen, Coll, Maria J., Nadjar, Yann, Klünemann, Hans, Mengel, Eugen, Hrebicek, Martin, Jones, Simon A., Ory, Daniel, Bembi, Bruno, Patterson, Marc
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2018
الموضوعات:
Review
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5889539/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29625568
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-018-0785-7
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة