Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C

Niemann-Pick Type C (NPC) is a progressive and life limiting autosomal recessive disorder caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 gene. Mutations in these genes are associated with abnormal endosomal-lysosomal trafficking, resulting in the accumulation of multiple tissue specific lipids in th...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Orphanet J Rare Dis
Główni autorzy: Geberhiwot, Tarekegn, Moro, Alessandro, Dardis, Andrea, Ramaswami, Uma, Sirrs, Sandra, Marfa, Mercedes Pineda, Vanier, Marie T., Walterfang, Mark, Bolton, Shaun, Dawson, Charlotte, Héron, Bénédicte, Stampfer, Miriam, Imrie, Jackie, Hendriksz, Christian, Gissen, Paul, Crushell, Ellen, Coll, Maria J., Nadjar, Yann, Klünemann, Hans, Mengel, Eugen, Hrebicek, Martin, Jones, Simon A., Ory, Daniel, Bembi, Bruno, Patterson, Marc
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2018
Hasła przedmiotowe:
Review
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5889539/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29625568
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-018-0785-7
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy