Načítá se...

Differing Microdeletion Sizes and Breakpoints in Chromosome 7q11.23 in Williams-Beuren Syndrome Detected by Chromosomal Microarray Analysis

Williams-Beuren syndrome (WBS) manifests as supravalvular aortic stenosis, intellectual disability, developmental delay and characteristic facial features. The common WBS deletion region ranges from 1.55 to 1.84 Mb and primarily contains the ELN gene. We analyzed 10 patients diagnosed with 7q11.23 m...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Mol Syndromol
Hlavní autoři: Li, Lin, Huang, Linhuan, Luo, Yanmin, Huang, Xuan, Lin, Shaobin, Fang, Qun
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: S. Karger AG 2016
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4802981/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27022327
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000443942
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!