Ładuje się......
An atypical 7q11.23 deletion in a normal IQ Williams–Beuren syndrome patient
Williams–Beuren syndrome (WBS; OMIM no. 194050) is a multisystemic neurodevelopmental disorder caused by a hemizygous deletion of 1.55 Mb on chromosome 7q11.23 spanning 28 genes. Haploinsufficiency of the ELN gene was shown to be responsible for supravalvular aortic stenosis and generalized arteriop...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group
2010
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987159/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19568270 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2009.108 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|