An atypical 7q11.23 deletion in a normal IQ Williams–Beuren syndrome patient

Williams–Beuren syndrome (WBS; OMIM no. 194050) is a multisystemic neurodevelopmental disorder caused by a hemizygous deletion of 1.55 Mb on chromosome 7q11.23 spanning 28 genes. Haploinsufficiency of the ELN gene was shown to be responsible for supravalvular aortic stenosis and generalized arteriop...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Ferrero, Giovanni Battista, Howald, Cédric, Micale, Lucia, Biamino, Elisa, Augello, Bartolomeo, Fusco, Carmela, Turturo, Maria Giuseppina, Forzano, Serena, Reymond, Alexandre, Merla, Giuseppe
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2010
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987159/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19568270
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2009.108
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة