A novel COL11A1 mutation affecting splicing in a patient with Stickler syndrome

Stickler syndrome is a clinically and genetically heterogeneous collagenopathy characterized by ocular, auditory, skeletal and orofacial abnormalities, commonly occurring as an autosomal dominant trait. We conducted target resequencing to analyze candidate genes associated with known clinical phenot...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Genome Var
Main Authors: Kohmoto, Tomohiro, Naruto, Takuya, Kobayashi, Haruka, Watanabe, Miki, Okamoto, Nana, Masuda, Kiyoshi, Imoto, Issei, Okamoto, Nobuhiko
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2015
נושאים:
Data Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785552/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081549
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.43
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים